Ti sei mai chiesto perché sei l’unico nella tua famiglia con il naso di tuo nonno? Il modo in cui i tratti sono passati da una generazione all’altra – e talvolta saltando le generazioni – è stato inizialmente spiegato da Gregor Mendel.

Sperimentando con l’allevamento delle piante di piselli, Mendel sviluppò tre principi di ereditarietà che descrivevano la trasmissione dei tratti genetici, prima che qualcuno sapesse che i geni esistevano. L’intuizione di Mendel ha notevolmente ampliato la comprensione dell’eredità genetica e portato allo sviluppo di nuovi metodi sperimentali.

I tratti genetici sono tramandati in famiglie con modelli diversi. I pedigree possono illustrare questi modelli seguendo la storia di caratteristiche specifiche, o fenotipi, come appaiono in una famiglia.

Ad esempio in una famiglia si può scoprire una nonna (generazione I) ha tramandato una caratteristica attraverso l’albero genealogico. Il modello di ereditarietà di questa caratteristica è considerato dominante, perché è osservabile in ogni generazione. Quindi, ogni individuo che porta il codice genetico per questa caratteristica mostrerà la prova della caratteristica stessa.

Al contrario, può esistere un diverso modello di ereditarietà, in cui una caratteristica scompare in una generazione, per poi riapparire in una successiva. Questo modello di ereditarietà, in cui i genitori non mostrano il fenotipo ma alcuni dei bambini lo fanno, è considerato recessivo.

Ma da dove viene la nostra conoscenza del dominio e della recessione?

Prima degli esperimenti di Mendel, la maggior parte delle persone credeva che i tratti della prole derivassero dalla fusione dei tratti di ciascun genitore

Coraggio e persistenza di Gregor Mendel

La nostra moderna comprensione di come i tratti possano essere ereditati attraverso generazioni deriva dai principi proposti da Gregor Mendel nel 1865. Tuttavia, Mendel non ha scoperto questi principi fondamentali dell’eredità studiando gli esseri umani, ma piuttosto studiando il Pisum sativum, la comune pianta del pisello.

Infatti, dopo otto anni di noiosi esperimenti con queste piante, e – per sua stessa ammissione – “un po’ di coraggio” per persistere con loro, Mendel propose tre principi fondamentali dell’ereditarietà. Questi principi alla fine hanno aiutato i clinici nella ricerca sulle malattie umane; per esempio, nel giro di un paio d’anni dalla riscoperta dell’opera di Mendel, Archibald Garrod applicò i principi di Mendel al suo studio dell’alcaptonuria. Oggi, sia che si parli di piante di pisello o di esseri umani, i tratti genetici che seguono le regole ereditarie proposte da Mendel si chiamano mendeliani.

Mendel era curioso di sapere come i tratti venissero trasferiti da una generazione all’altra, così iniziò a comprendere i principi dell’ereditarietà a metà degli anni sessanta. I piselli erano un buon sistema modello, perché poteva facilmente controllare la loro fertilizzazione trasferendo il polline con un piccolo pennello. Questo polline poteva provenire dallo stesso fiore (autofecondazione) o poteva provenire da fiori di un’altra pianta (fertilizzazione incrociata).

Innanzitutto, Mendel osservò le forme vegetali e la loro prole per due anni mentre si autofecondarono e assicurarono che le loro caratteristiche esteriori e misurabili rimasero costanti in ogni generazione. Durante questo periodo, Mendel osservò sette diverse caratteristiche nelle piante di piselli, e ognuna di queste caratteristiche aveva due forme.

Le caratteristiche includevano l’altezza (alta o bassa), la forma del baccello (gonfiato o ristretto), la forma del seme (liscia o stropicciata), il colore del pisello (verde o giallo) e così via. Negli anni in cui Mendel passò lasciando che le piante si autofecondassero, verificò la purezza delle sue piante confermando, per esempio, che le piante alte avevano solo figli e nipoti alti e così via. Poiché le sette caratteristiche delle piante di pisello tracciate da Mendel erano coerenti in generazione dopo generazione di autofecondazione, queste linee parentali di piselli potevano essere considerate puri allevatori. Mendel e i suoi assistenti alla fine svilupparono 22 varietà di piante di pisello con combinazioni di queste caratteristiche coerenti.

Mendel non solo ha incrociato genitori puri, ma ha anche prodotto generazioni ibride e ha incrociato la progenie ibrida su entrambe le linee genitoriali. Questi incroci (che nella terminologia moderna sono indicate come F 1, F 1 reciproco, F 2, B 1 e B 2) sono le classiche croci per generare generazioni geneticamente ibride.

Comprensione dei tratti dominanti

Prima degli esperimenti di Mendel, la maggior parte delle persone credeva che i tratti della prole derivassero dalla fusione dei tratti di ciascun genitore. Tuttavia, quando Mendel ha impollinato trasversalmente una varietà di piante di razza con un’altra, questi incroci hanno prodotto prole che assomiglia a una delle piante madri, non una miscela delle due.

Ad esempio, quando Mendel ha incrociato le piante con semi rugosi a quelli con semi lisci, non ha avuto progenie con semi semi-rugosi. Invece, la progenie di questo incrocio aveva solo semi lisci. Da questa semplice osservazione, Mendel propose il suo primo principio, il principio di uniformità o dominanza: “Gli ibridi che si ottengono dall’incrocio di 2 diverse linee pure, con alternative distinte di uno stesso carattere, sono tutti identici tra loro e a uno dei 2 tipi parentali; il carattere che compare negli ibridi viene detto dominante.”

Questo principio afferma che tutta la progenie di un incrocio come questo (dove i genitori differiscono per un solo tratto) apparirà identica. Le eccezioni al principio di uniformità includono i fenomeni di penetranza, espressività e legame sessuale, scoperti dopo il periodo di Mendel.

Comprensione dei tratti recessivi

Nel condurre i suoi esperimenti, Mendel designò le due generazioni genitoriali di razza pura coinvolte in una particolare croce come P 1 e P 2, e quindi indicò la progenie risultante dall’incrocio come generazione filiale o F1 . Sebbene le piante della generazione F 1 assomigliassero a un genitore della generazione P, erano in realtà ibridi di due diverse piante madri. Osservando l’uniformità della generazione F1, Mendel si chiedeva se la generazione F1 potesse ancora possedere i tratti non dominanti dell’altro genitore in qualche modo nascosto.

Per capire se i tratti fossero nascosti nella generazione F1, Mendel tornò al metodo dell’autofecondazione. Qui, ha creato una generazione F2 lasciando che una pianta di piselli F1 si autofecondasse (F 1 x F 1 ). In questo modo sapeva di incrociare due piante dello stesso identico genotipo. Questa tecnica, che implica la visualizzazione di un singolo tratto, è oggi chiamata incrocio monoibrido. La generazione F 2 risultante aveva semi che erano rotondi o rugosi.

Questi risultati illustrano diversi aspetti importanti dei dati scientifici:

  • Sono necessarie prove multiple per vedere gli schemi nei dati sperimentali.
  • C’è molta variazione nelle misure di un esperimento.
  • È necessaria una grande dimensione del campione, o “N”, per effettuare confronti o conclusioni quantitativi.

Prima degli esperimenti di Mendel, la maggior parte delle persone credeva che i tratti della prole derivassero dalla fusione dei tratti di ciascun genitore

Mendel e gli alleli

Come accennato, i dati di Mendel non supportavano le idee sulla miscelazione dei tratti che erano popolari tra i biologi del suo tempo. Poiché non c’erano mai semi semi-rugosi o semi giallo-verdastri, ad esempio, nella generazione F 2, Mendel ha concluso che la miscelazione non dovrebbe essere il risultato atteso delle combinazioni dei tratti genitoriali.

Mendel invece ipotizzò che ogni genitore contribuisca con qualche particolare alla prole. Ha chiamato questa sostanza ereditabile “elementen”. (Ricordate, nel 1865, Mendel non sapeva del DNA o dei geni.) In effetti, per ciascuno dei tratti che esaminò, Mendel si concentrò su come l’elemento che determinava quel tratto era distribuito tra la progenie. Ora sappiamo che un singolo gene controlla la forma del seme, mentre un altro controlla il colore, e così via, e quell’elemento basilare è in realtà l’assemblaggio dei geni fisici localizzati sui cromosomi. Molteplici forme di quei geni, noti come alleli, rappresentano i diversi tratti. Ad esempio, un allele produce semi rotondi e un altro allele specifica semi rugosi.

Una delle cose più impressionanti del pensiero di Mendel sta nella notazione con cui lui rappresentava i suoi dati. La notazione di Mendel di una lettera maiuscola e minuscola ( Aa ) per il genotipo ibrido rappresentava in realtà ciò che ora conosciamo come i due alleli di un gene : A e a. Inoltre, come accennato in precedenza, in tutti i casi, Mendel ha visto approssimativamente un rapporto 3: 1 tra un fenotipo e l’altro.

Dopo aver osservato questo potenziale per esprimere un tratto senza mostrare il fenotipo, Mendel espose il suo secondo principio di ereditarietà: il principio della segregazione: “Gli elementi che formano una coppia di fattori ereditari si separano casualmente al momento della formazione dei gameti, perciò ciascun membro della coppia è presente nella metà dei gameti prodotti”.

Incroci ibridi

Mendel aveva quindi determinato cosa succede quando due piante che sono ibride per un tratto sono incrociate tra loro, ma voleva anche determinare cosa succede quando due piante che sono ibride per due tratti sono incrociate. Mendel decise quindi di esaminare l’eredità di due caratteristiche contemporaneamente. Basato sul concetto di segregazione, ha predetto che i tratti devono essere suddivisi in gameti separatamente. Estrapolando dai suoi dati precedenti, Mendel ha anche predetto che l’ereditarietà di una caratteristica non ha influenzato l’ereditarietà di una caratteristica diversa.

Facendo innumerevoli test scoprì che la proporzione di ciascun tratto era ancora approssimativamente 3: 1 sia per la forma del seme che per il colore del seme. In altre parole, la forma del seme e il colore del seme risultanti sembravano provenire da due incorci monoibridali paralleli; anche se due caratteristiche erano coinvolte in una croce, questi tratti si comportavano come se avessero segregato in modo indipendente. Da questi dati, Mendel sviluppò il terzo principio dell’ereditarietà, il principio dell’assortimento indipendente: “Al momento della formazione dei gameti, la segregazione di ogni coppia di alleli segue autonomamente le leggi del caso, per cui si può produrre un assortimento indipendente dei caratteri”. 

L’eredità di Mendel

Il lavoro più importante è quello che Mendel ha presentato nel 1862: il suo metodo di verifica delle ipotesi e l’attenta applicazione dei modelli matematici allo studio dell’eredità biologica. Sin dai suoi primi esperimenti con incroci monoibridi, Mendel formò predizioni statistiche sull’ereditarietà dei tratti che poté testare con esperimenti più complessi di incroci biibridi e persino tribridi. Questo metodo di sviluppo delle aspettative statistiche sui dati di eredità è uno dei contributi più significativi apportati da Mendel alla biologia.

Ma tutti gli organismi trasmettono i loro geni allo stesso modo della pianta da giardino? La risposta a questa domanda è no, ma molti organismi mostrano modelli di ereditarietà simili a quelli seminali descritti da Mendel nel pisello. In effetti, i tre principi di eredità che Mendel ha esposto hanno avuto un impatto molto maggiore dei suoi dati originali sulle manipolazioni delle piante di piselli. Ad oggi, gli scienziati usano i principi di Mendel per spiegare i fenomeni più basilari dell’ereditarietà.